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  认识血友病
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4`17我们来认识“皇室遗传病”——血友病




http://cqxybkfxh.com        2013年4月17日


认识“皇室遗传病”——血友病

       1838年8月28日,18岁的亚历山大德丽那.维多利亚登上了英国女王的宝座。她的父亲是英王乔治四世的弟弟肯德公爵爱德华。她的母亲出身于历史悠久的德国名门萨克森.科堡皇族。她从即位至1901年去世,在位60余年,是英国历史上统治时间最长的一位国王。一个期间也是英国历史上的黄金时代,率先开始了工业革命,经济上也得到突飞猛进的发展,英国也被称为“统御七海”的“日不落帝国”。  山东中医药大学附属医院血液病科徐瑞荣
    1840年2月,21岁的维多利亚女王和她的表哥(舅舅的二子)阿尔伯特结婚,当时谁也没有想到,这场婚姻会给她的个人生活带来巨大的不幸。他们一共生下了9个孩子,四男五女,4个男孩子有3个患有遗传病——血友病,女孩子也是血友病基因的携带者。
    她的3位王子都是两岁左右发病。这是稍有碰撞即出血不止的疾病。当时的医学界对此毫无办法,连最高明的医生也束手无策,结果一个个都短命早夭。 
    所幸的是5位公主却都美丽健康,也像她们的母亲一样聪明,于是不少国家的王子都前来求婚,他们都为能得到维多利亚女王的女儿而感到无上的光荣和自豪。然而当她们先后嫁到了西班牙、俄国和欧洲的其他王室后,她们所生下的小王子也都患上了血友病。这件事把欧洲许多王室都搅得惶恐不安,所以当时把血友病称为“皇室病”。

什么是血友病?

·血友病是一种发病率为万分之一的 X-性连锁的先天性出血性疾病。

·血友病是由于凝血因子基因突变而导致相关的凝血因子 VIII(FVIII)(血友病

A)或者因子IX(FIX)(血友病B)缺乏而引起的。

·据估算世界上受到此病困扰的人数约为 400 000。

·血友病A较血友病B更为常见,占总数的80%~85%。

·出生时就患有此病的血友病患者,如果能够得到充分可行性的治疗,其预期寿 

命可以接近于正常人。

血友病的诊断

准确的诊断对于有效的治疗来说是重要的,也是必要的。有以下病史时应该怀疑患有血

友病:

·婴幼儿期易于出现瘀斑;

·自发出血(尤其是关节和软组织); 

·创伤或者手术后出血过多。 

虽然出血症状常常是伴随终生的,但是也有一些严重的血友病儿童在一岁或者开始行走

探索自己的世界之前可以没有出血症状。轻型血友病患者也可以没有出血不止的症状,

除非受到创伤或者施行手术。

·家族中有出血的病史是很常见的。血友病一般影响到母亲这一方的男性。但是 •

FVIII和FIX的基因很容易发生新的突变,多达1/3的患者可以没有这种疾病的家

族史。

·重型和中度患者的筛选试验显示为活化部分凝血活酶时间(APTT)延长,而

轻型患者可以不延长。确定诊断依靠因子分析来证实是FVIII还是FIX缺乏。

·血友病出血表现的严重程度常与凝血因子水平相关。

 

血友病的出血表现

(一)出血部位

严重出血                          致命出血

·关节                            •  中枢神经系统

·肌肉 /软组织                    •  胃肠道

·口腔 •  /牙龈/鼻腔               •  颈部/喉部

·血尿                            •  严重创伤

来源:(http://blog.sina.com.cn/s/blog_50c0169d0100ifcv.html) - 认识“皇室遗传病”——血友病_徐瑞荣_新浪博客
(二)不同部位的出血发生率

·关节血肿:   70%~80%

·肌肉 :  /软组织:10%~20%

·其它大出血:   5%~10%

·中枢神经系统出血:   <5%

(三)不同关节的出血发生率

·膝:   45%        •  腕:3%

·肘:   30%        •  髋:2%

·踝:   15%        •  其它:2%

·肩:   3%

血友病的慢性并发症

·肌肉骨骼并发症 •

-  慢性血友病性关节病; 

⊙慢性滑膜炎;   

⊙关节畸形;   

—   挛缩; 

—   形成假肿瘤(软组织和骨);   –

—   骨折;   –

·FVIII/FIX   抑制物;

·血友病输血制品相关性感染; •

-  人类免疫缺陷病毒( HIV);

-  乙型肝炎病毒(HBV);

-  丙型肝炎病毒(HCV);

-  甲型肝炎病毒(HAV);

-  B19    微小病毒;

-  其它。 

携带者

·  作为  X-连锁的一种疾病,其典型特点是男性患病,女性作为携带者。

·  绝大多数携带者没有症状。 •

·  一些携带者凝血因子水平可以在血友病范围之内,但多为轻度减少,少数携带者由于极度失活现象,因子水平可以在中度或者重度范围之内。

·  因子水平在血友病范围内的携带者可以出现与凝血因子缺乏程度相当的出血表现,特别是创伤和手术后。

·  因子水平显著减少( •  <30%)的女性常表现为月经过多,避孕药和抗纤溶药对于控制出血症状常是有效的。

·  应该根据因子活性把携带者分为轻,中,重型并以此给与相应治疗措施。 

·  血友病患者的直系女性亲属(母亲,姐妹,女儿)应该进行因子水平检测,尤其是进行侵入性操作之前或者出现症状时。



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