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预防治疗与基因治疗




http://cqxybkfxh.com        2012年5月24日


 

 

预防治疗

    除病毒感染造成的併发症外,因為肢体的活动引起关节腔出血是血友病患最常发生的自发性出血现象,最常见的出血部位為肌肉及关节,急性期时关节会红肿疼痛,多次重覆出血的关节更会僵硬、变形、破坏关节功能,影响骨骼正常生长。据研究重度患者平均每年约发生30至35次关节腔出血,多因活动所致,故好发於踝、肘及膝等常需运动的关节,长期多次出血使90%的患者日后会形成关节功能障碍。

    有些父母很自然地会因為自己的小孩有血友病而过度保护他,不让他们参予一些课外活动或体验正常人的生活,但是人生是最需要娱乐活动的,孩童的学习亦需藉著游戏的方式与外在环境互动而来,过度的限制会阻碍了他的发展,父母的过度保护并不会因此而减少瘀青的发生,但却阻碍了小孩成长的学习机会。

    参加团体活动可以增加自信心及归属感,除了满足了心理的需求之外,还能藉著运动加强四肢肌肉力量、耐力及灵敏度,这些都是儿童时期重要发展。因此北欧等好发血友病而又先进的国家,早在六○年代即兴起血友病预防治疗的观念,七○年代临床使用浓缩凝血因子后,使血友病预防治疗更易进行。

    目前预防治疗进行方式分為短期及长期,一级与二级之别。当针对某种特殊状况如病患要接受手术或参加运动会而给予短期凝血因子补充治疗,现在我国亦有称作居家治疗,家长往往可以在孩童要参加体育课要参加体育课或团体活动前先给予治疗,就能够减少伤害。目前孩童常参予的运动如游泳、桌球、出血危险性极低,极适合血友病患者。其他学生体育课常有的活动如篮球、排球、羽毛球、躲避球、跳绳、棒球、网球,其他日常一般人喜欢的保龄球、骑单车及溜冰等,这类运动对於血友病患生理、心理及社会的正面影响超过所带来的危险性,对大部份年轻患者来说,可以做这些运动,居家治疗更是有所帮助。

    当血友病患从事这类运动时,有些特殊装备如头盔、护垫及选择标準的场地更能保护病患,使他们能尽兴而返,一旦有急性关节出血时,纵然较长程的步行或上下梯级亦会引发再出血,国内因為地狭人稠,中、小学校校舍多為5、6层建筑,多不设电梯,以策安全,对一般健康的学童可以增加运动的机会,但却构成血友病童的负担,同时据观察国内建筑设计為求增加楼层使用面积,梯间面积儘量缩小,常见校舍楼梯坡度较陡,每梯级的高度亦较高,对血友病构成潜在的危险,更增病童家长的顾虑,往往强制孩童请假在家休息,影响学业。孩童血友病预防治疗在国外亦可作无限期的长期治疗,或於关节腔未多次出血前即开始规律的预防治疗作一级预防治疗,若针对已多次出血的关节而作的预防治疗称作二级。

    美国国家血友病基金会科学諮询委员会(U.S. National Hemophilia Foundation Medical and Scientific Committee,MASAC)及世界血友病联盟(World Federation of Hemophilia)现正进行多项预防治效益的评估。亦陆续规划多项关节受损程度评估标準,分别由关节功能状态及放射线检查两方面予以评估。冀望能寻找出最有效的血友病预防治疗方式。多项临床实验显示,若要避免关节受损,必须长期保持血友病患血液中第八、第九凝血因子浓度达1%以上,能够採取每日注射或每週3次给予法来得经济有效。所需药量约可节省80%,若能使用连续静脉注射再减少50%的剂量,若依目前非连续静脉注射方式进行预防治疗,一般病人所需凝血因子剂量约為每年每公斤体重3,000单位左右。并应自孩童2岁时即开始规律治疗,直至20岁骨骼生长期完為止。

    踪然以目前最有效率的方式进行血友病预防治疗,不可否认,仍然是一项极為花费的治疗,每人需耗费4千万元新台币以上。但较诸能改善血友病毕生的生活品质,再加上预防治疗可减少病患门诊,住院甚至手术所耗费的时间与金钱的潜在利益,血友病预防治疗不失為一可行的治疗,显能早日在我国健保制度实施,以造福这一群需要要特别呵护的幼苗。

    北欧瑞典是目前少数施行血友病预防治疗的国家,行之有年,亦发现某些因预防治疗所衍生的问题,因长期凝血因子治疗自孩童两岁即行开始,往往需要手术埋置中央静脉置以利注射,但有高达40%的幼童会因此发生感染併发症,构成生命的另一种威胁。另一问题则是抑制抗体(inhibitor)產生的困扰,通常重度甲型血友病患者更易发生抑制抗体(20-33%VS1-6%),一且生成抑制抗体,将使凝血因子补充治疗效果大打折扣,而预防治疗使病患发生抑制抗体的年龄下降,增加预防治疗的困难度,现临床医师正致力寻求,解决之道。

基因治疗

    人类第八因子基因是一颇庞大的基因(186Kb长,含26exons),第九因子较小,有34Kb长,含8exons及7introns,理论上不易进行基因治疗,需有适当的病读毒作媒介体植入庞大的基因,但可幸血友病有下列因素使美国国家卫生组织1997年通过政策进行血友病基因治疗。

    第一、大部份凝血因子正常虽由肝细胞產生,但试验证明利用人体纤维芽细胞、肌肉细胞或血管内皮细胞进行基因治疗能成功增加血液循环中的凝血因子浓度。使基因植入的目标细胞并不局限於肝细胞。第二、人类血中凝血因子有效生理功能范围极宽鬆,自1%至200%,无需严格控制基因有效治疗范围,不易有错失或发生无效治疗。第三、动物实验模式颇能正确反映人类正常凝血因子基因生理功能,使试验易於进行。第四、由於祇需简单测定凝血因子生成浓度即能有效评估血友病基因治疗的效果。由於有上述优点,使我们相信可预见的将来,血友病基因治疗的希望将很快获得实现。


 



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