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  认识血友病
  认识血友病

家族魔咒—血友病




http://cqxybkfxh.com        2012年5月24日


   
 
   
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
     王鸿利  上海交通大学医学院附属瑞金医院终生教授,我国医学检验教育的奠基人之一,在国内首先建立了系列实验检测方法学,用于出血病及血栓病的诊断,发现30余
 
 
 
 
新的基金突变,并对其结构与功能的改变进行深入研究。
   
 
    王学锋  主任医师,上海交通大学医学院附属瑞金医院临床输血科主任,从事出血病血栓病诊治与临床数学的研究,首次开发出适合中国人血友病的基因诊断技术并用于产
 
 
前阻断,其诊断率和准确率均为100%。

   

 

     我国有10万血友病患者,目前基因检测技术对于他们家庭的繁衍有着非同寻常的意义。节目将通过真实的案例展示,通俗的医学注解,全方位探秘血友病。

 

    问  血友病对于一个家庭来说,真的像一个恶魔一样,世世代代的缠绕着,折磨着这个家族里面的成员,但是可能有一些观众对这个概念并不了解,我们首先

 

要给大家介绍一下,这个血友病究竟是一种什么样的疾病?

 

    答  血友病是一种血液病,它是由于血液当中缺乏了凝血因子而引起来的,这个凝血因子的缺乏,是一个遗传的,所以它也是一种遗传性的疾病。

 

    问  是不是意味着这个家族只要有一个血友病的患者,那其他的家庭成员就都会有血友病呢?

 

    答  这个是不一定的,我们血友病一般是在男性发病,女性遗传,在家族里面不一定全部发病,有的男性可能发病,有的男性不一定发病,他就是个健全人,

 

对于女性来说有两种情况,一种是携带了致病基因,另外一种可能是一个正常人群。

 

   

    答  看示意图,这个里面根据我们血友病的发病的一个机制,我们有这样几种情况,第一个我们首先是一个男性的患者,我们可以看到血友病的一个致病基因

 

在我们的性染色体上面,如果说性染色体它上面带了血友病的致病基因的话,在男性就是一个患者,在女性她就携带了这个致病基因。那么如果说没有携带了这个致

 

病基因,正常的女性和正常的男性在这个家庭里面都可能的,比较少的情况就是两条X染色体都带有血友病的致病基因,这是一个女性患者,当然这种情况非常少

 

见。血友病里面的发病者集中在男性,是由女性携带了这样一个有病的基因,传给了男性,发病了。

 

    问  人类是从什么时候开始发现有这个病的呢?

 

    答  血友病这个名字,追查到文献报道,最早的是英国皇家皇室里面发现的,大概在19世纪那个阶段,因此他发现了血友病患者,又发现了血友病的携带者,

 

这个携带者都是女性,因此她出嫁在欧洲很多国家的皇室里面,还有在俄罗斯皇室里面,以后给这些国家留下了血友病的遗传,一代代遗传的现象。当然这也只是因

 

为皇室的记载比较全,其实在西方,在欧洲国家,或者是在我们国家,都是存在的,可以讲它存在于全世界。那么历史上最著名的血友病携带者就是英国的维多利亚

 

女王。   

 

    问  在过去这个时候,人们能不能知道生下来的小孩到底是不是一个血友病的发病者,还是是一个基因携带者,或者是一个健康人?

 

    答  在当时的情况下,生下来的孩子主要是看这个孩子有没有出血表现,如果是这个孩子自发性的自己出来的血,还有轻微的外伤以后而引起的出血,就是这

 

个病的一个主要的表现,第二个呢,你可以看到他家族里面都有相同出血表现的这么一些男孩,进一步就证明了很可能是一个血友病。

 

    侯长荣十个月大的时候摔了一跤,腿立刻肿了起来,很长时间才消肿,长荣四岁时吃东西不小心咬破了嘴,立刻血流不止,家人将他送入医院,才得知他患了血

 

友病。几年后长荣的弟弟长浩出生了,不幸的是他同样也是个血友病患者。得了血友病人就像玻璃一样,不能磕不能碰,即使是轻微的磕碰人就会出血不止,只能靠

 

输血来维持。出血、疼痛一直伴随着兄弟俩一天天长大,由于经常关节腔反复出血,长荣的膝关节骨骼和肌肉韧带严重变形退化,已经完全不能走路了,父亲只好每

 

天背着长荣上学,在父亲的肩上,长荣读完了小学、中学,在父亲的肩上长荣体会着与别人不一样的世界。一次上学的途中,长荣被自行车撞倒,关节肿胀疼痛很厉

 

害。为了不给家里增加负担,懂事的长荣一直忍着疼痛过了许久。结果他的伤势越来越重了,由于伤口严重感染,长荣也陷入了昏迷,经过医生诊断,要想保住长荣

 

的命,就必须截掉已经坏死的左腿。

 

    问  血友病有着怎样的遗传规律,为什么有的生下来就是健康人,有的生下来就是血友病患者?

 

    答  血友病有一种特殊的遗传规律,大家看这个示意图,这上面的一个红颜色的小人就代表血友病的患者,男性,他和一个正常的女性结合了以后,他生出来

 

的一个男孩全部是一个正常人,如果说他生出来的一个女孩,那100%携带了一个致病的基因,第二种情况如果是这个女性她以后结婚,和一个正常的男性结婚的话,

 

他们生出来的孩子有这样四种情况,如果说他生出来一个男孩,有可能是一个血友病的患者,如果说他生出来另外一个男孩,只要是带红色的致病基因的染色体不传

 

下去,可能是一个正常人,那么如果说女孩的话,大家看这个带红颜色的染色体,就是携带致病基因的,不传下去,那也是一个正常的女孩,如果说带着这个致病基

 

因,那么就是一个携带有血友病基因的女孩。

 

    问  只要是携带就不会发病是吗?

 

    答  是的。

 

    问  对于刚才这个家庭,只要生下来女孩问题都不大,但是男性就有一半的可能是完全的患病者?

 

    答  对,最后一种组合情况是这样的,如果说是一个血友病的男性和一个血友病的基因携带者结婚,又是这样几种情况,第一种情况可能生出一个血友病的患

 

儿,第二种情况是一个正常的男性,第三种情况是一个女性的致病基因携带者,第四种情况是一个女性的血友病患者,这种情况在我们的国家比较少见,在西方发达

 

国家血友病的患者有俱乐部,俱乐部里面可能有血友病的亲属一起参与,有可能发生这种情况,就是一个血友病的患者和一个血友病的基因携带者结婚,那么从这里

 

看,我们更加看出来这个血友病基因诊断的重要性。

 

    问  侯氏兄弟在发病时的反应,主要是出血、疼痛,还有关节变形,为什么会出现这些一系列的反应呢?

 

    答  出血是血友病患者的一个重要的临床症状,为什么会出血呢,正是由于他身体里面缺少了因子8或者因子9,严格的讲它们都是蛋白质,它参与着血液的凝

 

固,如果缺乏了这两个因子,分别引起了血友病甲,或者血友病乙,引起了出血的一个根源。

 

    问  人体当中有多少个凝血因子来参与凝血的功能呢?

 

    答  凝血因子现在从1号编到13号,但是实际上有12个凝血因子,参与了我们的凝血功能。

 

    问  可是为什么会出现疼和关节腔变形的症状呢?

 

    答  血友病的出血全身各个部位都可以出,但是重点出血的部位是在大关节,为什么呢,因为这些关节都是负重的,负重的关节容易磨伤,容易有轻微的损

 

害,在这个情况之下呢,止血功能不健全,所以就引起了关节出血。

 

    问  得了血友病的朋友,能不能尽量做到不磕着、不碰着,就能够很好的控制出血的情况呢?

 

    答  这个理论上可以,但是有比较大的难度,因为血友病的患者,发病很多是在小的时候就发病,那些小男孩非常活泼,非常调皮,很难避免他不摔伤。

 

    问  保证皮肤外面不出血不就可以了吗?

 

    答  皮肤出血比较简单,它也不会严重的疼痛,可以吸收,但是关节里出血了,难度就大了,关节腔是一个封闭的,血液不断的出来以后,那个关节越来越增

 

粗,胀的越来越高,疼痛就越来越严重,肌肉出血了以后,同样是这样子的,它出血了以后也是一个有限的空间里面血液不断的在那扩充,也就引起了红、肿、痛、

 

热,这种情况引起了病人疼痛难忍,血友病最严重的出血就是颅内出血,我们知道脑子的体积是比较固定的,增大了以后,颅内的压力会增高,严重的话会影响我们

 

呼吸中枢,就可能患者有生命危险。

 

    问  其实看不到的出血更可怕。我想对血友病患者来说,对于他们工作、生活、婚姻都有很大的影响吧?

 

    答  是的,所以我们强调对于一个血友病患者,我们要各个层次,各个方面予以关注,我们政府要给予关注,我们的社会要给予关注,我们的亲朋好友同事要

 

给予关注,我们要给患者一个精神上的治疗,我们医务人员要投入极大的爱心,来对血友病患者进行一个培训,进行一个辅导,让他们认识这个疾病,同时做好自我

 

保健,使自己损伤的危险降低到最小的程度。

 

    问  但是现在人们对这个病的认识还不是很深入,好象他们在社会上也有一些自己心里可能承受不了的压力?

 

    答  是的,这种压力来自于小时候他不懂事,他损伤了以后会出血,到了念书的时候他经常有病不能上课,结果辍学,到了青年的时候,又有家庭的问题,到

 

了工作的阶段,有的工作他可以做,有的工作他做不了,特别是重体力的工作他就没有办法,等等一系列的问题都放在这个病人面前,影响到他的一个精神上的压

 

力。

 

    问  现在有没有什么办法能够帮助他们?

 

    答  我们现在临床治疗上主要是给他补充凝血因子,像血友病甲我们可以补充8因子,血友病乙我们可以补充含有9因子的一些血液制品。以前我们都是输血

 

浆,现在随着医药工业的发展,我们可以输凝血因子,这个有两种,一种是从血浆里面提纯出来的凝学因子的蛋白,现在有基因重组的那些凝血因子的制品,理论上

 

可以避免那些感染疾病的威胁,因为我们这个因子是从血浆里提出来的,输进人体以后呢,我们可以感染各种各样的输血导致的传染病,现在我们基因工程的技术,

 

不用我们血浆里面提纯,另外的基因工程做出来这种蛋白。

 

    问  这个是要平时一直输,还是到出血的时候才输呢?

 

    答  两种办法,一种情况是损伤后出血,这个时候越快越好,应用凝血因子制品,注入以后会很快的出血量减少,疼痛减轻,以后慢慢的出血就停止了;第二

 

种情况,有条件的就是做预防治疗,预防治疗有两个,第一个病人要有自我保护的意识,防止损伤,这是个非常关键的事情,第二个有条件的情况下,可以不定期的

 

输一些凝血因子,譬如我要比较长距离的行走了,或者我要做一点体力活的时候,这个之前可以输一点凝血因子的制品。

 

    问  可是还有一点我想了解,就是这个第8、第9因子,比如说咱们输体内以后,是像银行一样一直会存储在咱们身体里,还是说有可能会随时流失掉呢?

 

    答  因为第8、第9因子输入到体内以后是会代谢的,就是我们8因子进去呢,大概是8—12小时,9因子长一点,12—24小时,所以我们临床上治疗上面,我们一

 

定要根据这个半衰期及时的进行补充。

 

    几十年前,高阿姨亲眼目睹了家人因为血友病而遭遇的不幸,那时的她就知道这个病会一代代传下去,这让她不由得对自己的未来感到十分的迷茫。迫于压力,

 

在结婚六年后,高阿姨还是决定怀孕生子,此时她唯一的愿望就是上天能够眷顾她,让她生个女儿,因为按照血友病的遗传机率女性只有可能携带,但不会患病,可

 

以暂时躲过一劫。就这样,在惴惴不安的期待中,高阿姨迎来了女儿的降生,庆幸和高兴之余,高阿姨又有着隐隐的担心,女儿是不是也携带有血友病的基因呢,她

 

将来结婚生子的时候,又该怎么办,这些问题让每个人既无奈又无助。难道真的没有办法阻断血友病这个家族魔咒嘛,不甘心的高阿姨开始了她的寻找,她希望能够

 

找到一个答案,能够让女儿不要让女儿像自己那样活在血友病的阴影之下。功夫不负有心人,高阿姨的执着寻找终于有了一丝线索,在1987年1月的健康咨询报,她

 

看到了一篇介绍血友病的基因阻断的文章,这个信息让高阿姨的心里燃起了新的希望,虽然文章中介绍的技术在国内还在实验阶段,但她似乎预示着血友病的家族魔

 

咒也许就会被打破了。在不断的寻找中,转眼十几年过去了,2000年高阿姨终于获知在上海瑞金医院,已经开展了血友病基因诊断技术,利用这项技术还可以阻断血

 

友病的遗传,这一消息让高阿姨十分振奋,怀着希望她来到了上海。

 

    问  高阿姨就在报纸上找到了一条新的希望,就是叫基因检测,这个基因检测跟以往的那些传统的检测方法,能够给我们医生提供什么更新的看病的依据呢?

 

    答  基因检测是检测血友病的一个非常好的一个手段,以前我们所使用的方法只是从表型上表面上来加以诊断的,譬如讲出血有阳性的家族史,我们做一些化

 

验,证明它是有因子8的缺陷,基因诊断是从源头上找它的基因,哪一个部分有了变化,有了缺陷了。

 

    问  基因检测的诊断能够给我们提供什么信息呢?

 

    答  血友病患者如果生出来了,那么他永远是一个患者,针对他家族里面的女性,他明确自己是不是血友病的基因携带者,有没有带这个基因非常重要,如果

 

他家族的女性没有带这个致病基因,虽然他家里的兄弟或者说舅舅是血友病,但这个女性非常幸运,她没有带这个致病基因,她可以像正常的女孩一样,去恋爱,去

 

结婚,没有关系的,如果她携带了这个致病基因,那我们就要注意了,让她将来生孩子的时候,要再到我们这儿来,我们也可以给她一个非常关键的帮助。

 

    问  这个就比以前过去没有办法知道,你下一代是否健康,要跨进了很大一步。那什么样的人都需要去做基因检测呢,整个家族的人都需要去吗?

 

    答  做基因检测的,第一个首先是那个女性,第二个就是家族里面已经生病的那个男性,这两种情况,如果是携带的女性怀孕了,我们还可以要求检查怀孕的

 

胎儿,这三种情况是非常重要的三个关键人物。

 

    问  检查的方法复杂吗?

 

    答  对于我们来进行接受检查的女性来说非常简单,她只要来采一个血,两毫升血就够了。

 

    问  多长时间能给出一个明确的结论呢?

 

    答  一般常规的话,如果没有什么特殊的情况,我们一般一个月可以给她一个结果,现在更先进的一些检测办法,能够帮助血友病的家族知道下一代包括自身

 

这一代的人当中,是否携带这种基因。

 

    上海之行让高阿姨十分激动,这一次终于有办法能让她的家族摆脱血友病的魔咒了。回到杭州后,高阿姨迅速收集了家人的血样,送到瑞金医院进行基因检测,

 

结果将在三个月后出来。三个月后检测结果终于出来了,高阿姨女儿的基因检测报告单上显示,她没有携带血友病的基因,这个结果令一家人欣喜若狂。不久后女儿

 

怀孕了,摆脱了血友病的阴影,她终于可以坦然从容的做母亲了,2001年11月,高阿姨的外孙天天降生了,孩子出生后高阿姨做的第一件事情,就是取了外孙的血

 

样赶赴上海,虽然之前心里已经有了底,但是为了确保万无一失,家人决定再对孩子做一次证实。不久后结果出来了,孩子一切正常。

 

    问  高阿姨的家庭还算幸运的,从女儿这一代就已经彻底的告别了血友病,而且包括她的外孙也非常健康。可是如果说对于一个女性的血友病的携带者,她能

 

不能够生小孩呢?

 

    答  如果是一个女性的血友病基因携带者,诊断了以后我们就非常重要了,她可以怀孕,而且她完全有可能生出一个正常的小孩来,我们这里有几种情况,如

 

果她和这个男性结婚了以后,有一种可能是一个血友病的患儿,也有可能是一个男性的正常的男孩,也有可能是一个女性的一个正常女孩,也可能是一个女性的基因

 

携带者,所以这种女性我们迫切的要鼓励她做基因诊断,不可以去盲目的凭运气生育。

 

    问  基因诊断要怎么做呢?

 

    答  一般的话,就是这个女性怀孕四个月的时候,到我们这儿来检测,对她来说要抽一个羊水进行检测,如果要做这项检测,希望她在怀孕以前把他们家庭里

 

面的血友病患者的基因缺陷搞清楚,如果事先她没有怀孕,我们搞清楚这个基因缺陷以后呢,等她来做的时候,我们非常方便,只要对她胎儿的羊水里面,看她那个

 

胎儿有没有携带这个致病基因,在哪个地方携带了致病基因,非常快,否则的话,来了以后我们重新要检查血友病患者在哪里出了毛病,再去对照这个胎儿,就时间

 

上比较长了。

 

    问  意思是孕妇在怀孕之前,就应该把家族里面得病人的血友病的基因准确的找到,这时候再等到四月份抽羊水的时候就会缩短时间。检查这个结果会100%的

 

准确吗?

 

    答  国际上检查的结果可能97%、98%的准确度,那么我们经过这么多年的努力,在方法上不断的改进,我们目前为止我们200多例的患者来进行患者,我们没有

 

发生错误的报道。

 

    问  可是如果说在检查过程当中,发现这个孩子是一个男性的患病者,那我们会采取一个什么样的办法呢?

 

    答  如果检查的结果发现了是个男孩,第二个发现了这个男孩就是一个患病的胎儿,或者是发现她是一个女孩,这个女孩又是一个携带者,这两种情况之下

 

呢,我们首先要通过家长他们的意见,看看怎么办,我们医生建议告诉他你查的结果是什么情况,然后提一个建议,我们建议你这种情况下,为了优生优育,不要再

 

生下来了,生下来以后病人痛苦,家长痛苦,社会负担加重,等等一系列情况就出现了,如果是说家族完全同意,签协议书以后,就可以建议她流产了。

 

    2000年高阿姨的女儿接受了血友病基因检测,所幸结果一切正常。有了这个检测结果她才敢去圆自己做母亲的梦。外孙天天的降临,对于高阿姨来说,意味着

 

家族血友病的恶梦从此结束,再也不用提心吊胆的生活,七年来高阿姨细心的记录着外孙的每一步成长,并且把这些记录与帮助他们圆梦的医生共同分享。如今天天

 

7岁了,活泼好动,聪明可爱,看着孩子健康成长,一家人从心里感激这来之不易的幸福。

 

    问  血友病女性携带者和健康男性的组合,刚才我们还提到有另外的两个家庭的组合,对于他们那个家庭是否需要做这种基因的检测和产前的阻断呢?

 

    答  如果说是一个血友病的患者和一个正常的女性结婚,我们可以看到有这样两种可能,生男孩完全健康,生女孩是一个基因携带,所以这种家庭没有患者出

 

生,所以不一定要做基因诊断,但是前提是对方一定是健康的女性。最后一种情况如果说患者结婚的妻子是一个血友病的基因携带者的话,那么肯定要做了,因为他

 

们生的男孩女孩都有可能产生患者。

 

    北京的白女士问,我儿子8岁,我丈夫刚刚查出来有血友病,请问孩子会得这种病吗?

 

    答  他丈夫是个血友病,她本人是个健康的女性,他们生下来的儿子,不会有血友病。

 

咨询电话:021-64370045(血液科)



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